분자진단은 혈액, 소변, 객담, 조직 등 검체의 유전자(DNA, RNA)를 증폭하여 감염 여부를 진단하는 검사이며 체외 진단 검사 중 정확도가 가장 높은 검사법입니다. 

다양한 질병에 대한 특정 유전자를 증폭하여 검출하므로 질병의 조기 진단이 가능합니다. 

분자진단은 인간의 질병을 감지하는 체외진단의 대표적인 기술로, 분자 진단키트는 혈액, 소변, 타액 등의 인체유래 검체에서 추출한 시료에서 DNA를 추출 할 수 있습니다.

일반적으로 DNA나 RNA 등의 핵산 분석을 말하지만 넓은 범위에서 단백질 분석 및 세포 내 대사체(metabolome) 분석 등을 포함하기도 합니다.